深切治療

　　本報訊 （記者 顧泳）上海市第六人民醫院、上海市糖尿病研究所昨天宣佈：由副所長劉麗梅教授領銜的課題組，歷經十幾年不懈努力，終於找到青少年成人型糖尿病的首個致病 “中國基因”——“KCNJ11基因”。在此之前，我國青少年成人型糖尿病約有80%被誤診、漏診。專家解釋，首個“中國基因”浮出水面，將為下階段開展我國乃至亞洲病人的基因診斷、研發個性化藥物靶向治療等奠定基礎。相關成果已在歐洲糖尿病學會官方月刊在線發表。
　　劉麗梅介紹，糖尿病分為兩種，1型糖尿病由於胰島功能絕對喪失，大多在未成年就起病；2型糖尿病則是胰島分泌功能相對性缺失，胰島素分泌相對不足，或存在胰島素抵抗，因此大多是成年人起病。年齡小於25歲就被診斷為2型糖尿病的，在醫學上又被稱為青少年成人型糖尿病，它是一種家族性常染色體顯性遺傳的單基因糖尿病，目前患病率約為1%至2%，以此類推，我國病人群體或將超過百萬。
　　找到青少年成人型糖尿病的致病基因，一直是國際醫學專家的鑽研方向。據悉，歐美國家研究者利用發達基因技術手段，已發現6種致病基因。但可惜的是，這6種基因在我國病人群體中幾乎不“奏效”。劉麗梅領銜的課題組，在上海市糖尿病研究所所長賈偉平教授，名譽所長、中國工程院院士項坤三教授的支持下，從家系採集、基因篩查等研究中發現：人體胰島β細胞壁上分別有鉀離子通道、鈣離子通道。在鉀離子通道的最前端，有一種名叫“KCNJ11”的基因。該基因一旦發生突變，就會導致兩條通道失活或過度激活，引發胰島素分泌紊亂，最終導致MODY型糖尿病。由此，“KCNJ11”基因成為全球發現的首個MODY型糖尿病“中國基因”。
　　（原標題：青少年成人型糖尿病找到首個“中國基因”）