本報訊 (記者 顧泳)上海市第六人民醫院、上海市糖尿病研究所昨天宣佈:由副所長劉麗梅教授領銜的課題組,歷經十幾年不懈努力,終於找到青少年成人型糖尿病的首個致病 “中國基因”——“KCNJ11基因”。在此之前,我國青少年成人型糖尿病約有80%被誤診、漏診。專家解釋,首個“中國基因”浮出水面,將為下階段開展我國乃至亞洲病人的基因診斷、研發個性化藥物靶向治療等奠定基礎。相關成果已在歐洲糖尿病學會官方月刊在線發表。
  劉麗梅介紹,糖尿病分為兩種,1型糖尿病由於胰島功能絕對喪失,大多在未成年就起病;2型糖尿病則是胰島分泌功能相對性缺失,胰島素分泌相對不足,或存在胰島素抵抗,因此大多是成年人起病。年齡小於25歲就被診斷為2型糖尿病的,在醫學上又被稱為青少年成人型糖尿病,它是一種家族性常染色體顯性遺傳的單基因糖尿病,目前患病率約為1%至2%,以此類推,我國病人群體或將超過百萬。
  找到青少年成人型糖尿病的致病基因,一直是國際醫學專家的鑽研方向。據悉,歐美國家研究者利用發達基因技術手段,已發現6種致病基因。但可惜的是,這6種基因在我國病人群體中幾乎不“奏效”。劉麗梅領銜的課題組,在上海市糖尿病研究所所長賈偉平教授,名譽所長、中國工程院院士項坤三教授的支持下,從家系採集、基因篩查等研究中發現:人體胰島β細胞壁上分別有鉀離子通道、鈣離子通道。在鉀離子通道的最前端,有一種名叫“KCNJ11”的基因。該基因一旦發生突變,就會導致兩條通道失活或過度激活,引發胰島素分泌紊亂,最終導致MODY型糖尿病。由此,“KCNJ11”基因成為全球發現的首個MODY型糖尿病“中國基因”。
  (原標題:青少年成人型糖尿病找到首個“中國基因”)
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